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Biologia Molecular

HEMOCROMATOSE C282Y, H63D e S65C
O teste molecular para identificação das mutações da HH é recomendado para confirmação do diagnóstico (em casos suspeitos e/ou duvidosos) e para o diagnóstico nos casos onde ainda não houve desenvolvimento de sobrecarga de ferro (crianças, adultos jovens e mulheres). A hemocromatose é a doença autossômica recessiva mais comum da espécie humana, afetando 1 em cada 200 ou 400 indivíduos na população geral. Por outro lado, a hemocromatose tem um tratamento extremamente simples baseado na retirada periódica de sangue por flebotomia. Pela alta frequência da hemocromatose na população e pelo tratamento simples, tem havido propostas de que seja iniciada a triagem de toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo. Estudando o gene HFE em pacientes com HH, foram identificadas 2 mutações: C282Y e H63D (responsáveis pelo problema em mais de 90% dos pacientes).A mutação C282Y torna a proteína HFE incapaz de se associar com a b 2-microglobulina, que, portanto, não é expressa na membrana celular levando a um aumento significativo e permanente da afinidade do receptor de transferrina. Na proteína com a mutação H63D, a associação com b 2-microglobulina ocorre, mas há uma perda parcial de função o que leva a aumento discreto da afinidade do receptor de transferrina.
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